El síndrome de Down es un trastorno genético. Se produce en 1 de cada 600-700 embarazos. Está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, (trisomía del par 21), por lo que las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas en lugar de 46. Precisamente en la pareja 21, podemos encontrar algunos de los genes relacionados con el sistema inmunológico. Así, podría ser esta la razón para que la población con síndrome de Down sea más propensa a padecer enfermedades autoinmunes.

Fig.1 Trisomía cromosoma 21. Tomada de Alan E. Guttmacher, 2020.

 

Entre los trastornos autoinmunes diagnosticados más comúnmente se incluyen: hipotiroidismo, diabetes tipo 1 y Enfermedad Celíaca. De este modo, las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir estos trastornos. Esto es debido a su débil respuesta inmunitaria y anomalías en el sistema inmunológico.

Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca

“Los niños con síndrome de Down tienen hasta seis veces más probabilidades de desarrollar Enfermedad Celíaca que la población general”.

Desde el 2012, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad aconsejó incluir el Síndrome de Down como grupo de riesgo dentro del Protocolo de Diagnóstico Precoz de la Enfermedad Celíaca. Esto es debido a la alta incidencia de esta enfermedad en esta población. Mientras que la Enfermedad Celíaca afecta al 1% de la población con disposición genética, su incidencia asciende hasta el 12% en la población con Síndrome de Down. Es por ello, que se aconseja la realización de pruebas de diagnóstico de la Enfermedad Celíaca a edad temprana.

Después del diagnóstico

Una vez confirmado el diagnóstico, toda la información sobre la Enfermedad Celíaca debe comunicarse lo antes posible al niño, joven o adulto con síndrome de Down.

Se debe enseñarle a distinguir lo que puede y lo que no puede comer. También, las consecuencias para su salud que implica ingerir alimentos con gluten. Habría que prestar especial atención:

  • En los primeros momentos tras el diagnóstico, puesto que necesitará más apoyo y vigilancia, que se irá retirando al comprobar que es responsable de su dieta.
  • Durante la adolescencia, como edad de cambio, necesitará de mayor orientación y apoyo ya que, por lo general, este momento se asocia a un peor control de la enfermedad.

 

Referencia:

Alan Edward Guttmacher, M.D (15 de marzo de 2021). Sindrome de Down (Trisomía del 21). National Human Genome Research Institut. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-de-Down-Trisomia-21